Consideraciones bioéticas en el manejo de la esclerosis lateral amiotrófica: Una aproximación al quehacer fonoaudiológico

Introducción: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más común de enfermedad degenerativa de motoneurona en la edad adulta y es considerada una enfermedad terminal. Por lo mismo, el accionar del fonoaudiólogo debe considerar el respeto a los principios bioéticos básicos para garantizar una asistencia adecuada. Objetivo: Conocer aquellas consideraciones bioéticas relacionadas al manejo y estudio de personas con ELA para luego brindar una aproximación hacia el quehacer fonoaudiológico. Método: Se efectuó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos PubMed, Scopus y SciELO. Se filtraron artículos publicados desde 2000 hasta junio de 2023 y fueron seleccionados aquellos que abordaban algún componente bioético en población con ELA. Resultados: Aspectos relacionados al uso del consentimiento informado y a la toma de decisiones compartidas destacaron como elementos esenciales para apoyar la autonomía de las personas. Conclusión: Una correcta comunicación y una toma de decisiones compartida son claves para respetar la autonomía de las personas. A su vez, la estandarización de procedimientos mediante la investigación clínica permitirá aportar al cumplimiento de los principios bioéticos de beneficencia y no maleficencia, indispensables para la práctica profesional.

Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common form of degenerative motor neuron disease in adulthood and is considered a terminal disease. For this reason, the actions of the speech therapist must consider respect for basic bioethical principles to guarantee adequate assistance. Objective: To know those bioethical considerations related to the management and study of people with ALS to then provide an approach to speech therapy. Methodology: A bibliographic search was carried out in the PubMed, Scopus, and SciELO databases. Articles published from 2000 to June 2023 were filtered and those that addressed a bioethical component in the population with ALS were selected. Results: Aspects related to the use of informed consent and shared decision-making stood out as essential elements to support people's autonomy. Conclusion: Proper communication and shared decision-making are key to respecting people's autonomy. In turn, the standardization of procedures through clinical research will contribute to compliance with the bioethical principles of beneficence and non-maleficence, essential for professional practice.

Accesibilidad, disponibilidad y asequibilidad de medicamentos para Niños con Enfermedad Renal Crónica en Guatemala / Access, availability and affordability of medications for children with Advanced Chronic Kidney Disease in Guatemala

El artículo tiene como objetivo analizar la disponibilidad, acceso y asequibilidad de los medicamentos para niños con Enfermedad Renal Crónica (ERC) en tratamiento con hemodiálisis (HD) en un país de bajos a medianos ingresos. Se llevó a cabo un estudio transversal para determinar los medicamentos más utilizados en una unidad de hemodiálisis pediátrica, incluyendo el nombre del medicamento, dosis, frecuencia, forma farmacéutica y vía de administración. Dos farmacias dentro del perímetro del hospital, una pública y una privada, fueron consultadas para determinar el costoy disponibilidad de medicamentos genéricos y de marca. De un total de 30 pacientes de la unidad de hemodiálisis, 22 expedientes fueron revisados. En general 94% de marca se encontraban disponibles en las farmacias consultadas en comparación a un 52% de los medicamentos genéricos. En farmacias públicas, 41% de medicamentos de marca y 29% de medicamentos genéricos se encontraban disponibles. El costo promedio para un mes de tratamiento con medicamentos de marca adquiridos en una farmacia privada era de $495.00 vs $299.00 en una farmacia pública. Para medicamentos genéricos, el costo promedio correspondía a $414.00 y $239.00 en farmacias privadas y públicas respectivamente. En promedio, los medicamentos de marca adquiridos en una farmacia privada requieren 41 días de trabajo en un mes a comparación de 25 días si se adquieren en una farmacia pública. Los medicamentos genéricos adquiridos en farmacias privadas corresponden a 34 días de trabajo vs 20 días en farmacias públicas. En general existió un acceso limitado a medicamentos genéricos y los medicamentos poseen un costo general más elevado a comparación de otros países lo que implica un posible impacto en la adherencia terapéutica y los padecimientos secundarios de la ERC en los pacientes pediátricos en Guatemala. Esta realidad se puede aplicar a otros países de bajos a medianos ingresos.

This article aims to analyze the availability, access, and affordability of medications for children with advanced Chronic Kidney Disease (CKD) treated with hemodialysis (HD) in a low to middle income country (LMIC). A cross- sectional chart review was carried out to determine the most common medications used in an HD pediatric unit, including medication name, dose, frequency, dosage form, and route of administration. Two pharmacies within the hospital perimeter, one public and one private, were consulted to determine medication cost and availability for generic and brand-name equivalents. From 30 patients attending the HD unit, 22 records were reviewed. Overall, 94 % of brand name medications were available at pharmacies consulted, versus and 52% of generic medications. In public pharmacies, 41% of brand name, and 29% of generic medications were available. The average cost for a full month´s treatment for brand name drugs in the private pharmacy was 495.00 USD versus 299.00 USD in the public pharmacy. For generic drugs, the average cost was 414.00 USD, and 239.00 USD in private and public pharmacies respectively. On average, brand-name drugs in the private pharmacy cost 41 days' wages versus 25 in the public pharmacy. Generic drugs in the private pharmacy cost 34 days' wages versus 20 in the public pharmacy. Overall, there was limited access to generic medications, medications had an overall high cost compared to other countries both of which have the potential to impact treatment adherence and overall outcomes of CKD5 pediatric patients in Guatemala. This reality can be translated to other LMIC.

Falta de adherencia al control médico en pacientes pediátricos con antecedente de glomerulonefritis infecciosa

Introducción: La glomerulonefritis pos infecciosa (GNPI) en la infancia es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad renal crónica a largo plazo. La adherencia al control médico permite realizar la nefroprevención secundaria. Objetivo: evaluar la relación entre los factores de riesgo relacionados a la falta de adherencia al control médico de pacientes con GNPI en una cohorte pediátrica. Metodología: estudio descriptivo de asociación cruzada de cohorte retrospectiva de pacientes internados entre enero de 2000 a diciembre de 2018 en un hospital de referencia. Se analizó la relación entre: hacinamiento, colecho, escolaridad materna y paterna, número de hermanos, de convivientes y procedencia, con la falta de adherencia al control médico. Se utilizaron la prueba de chi cuadrado y regresión logística a un nivel de significancia de 0,05. Resultados: Se incluyeron 148 pacientes (103 niños y 45 niñas) entre 2 a 16 años (edad promedio: 8,5± 3,4 años). La falta de adherencia fue encontrada en 73 pacientes (49,3%) que se asoció a procedencia rural (p= 0,012, RR: 1,50, IC95%: 1,10-2,06), baja escolaridad materna (p= 0,046, IC95%: 1,54:1,14-2,08), baja escolaridad paterna (p= 0,02; RR: 1,483, IC95%: 1,09-2,01), >3 convivientes (p=0,007, RR: 1,630, IC95%: 1,21-2,19), colecho (p=0,026; RR: 1,52, IC95%: 1,02-2,27) y hacinamiento (p<0,0001; RR: 1,92, IC95%: 1,39-2,65). Por regresión logística, el hacinamiento (p=0,005; OR= 4,8) y procedencia rural (p=0,022; OR: 2,4) se mantuvieron asociados a la falta de adherencia. Discusión: El hacinamiento y la procedencia rural se asociaron en forma independiente con la pérdida de seguimiento. Se recomienda mayor intervención de la atención primaria de salud.

Introduction: Post-infectious glomerulonephritis (PIGN) in childhood is a risk factor for the development of long-term chronic kidney disease. Adherence to medical control allows secondary nephroprevention to be carried out. Objective: to evaluate the relationship between risk factors related to non-adherence to medical control of patients with IPGN in a pediatric cohort. Methods: descriptive study, with an analytical component of a retrospective cohort of patients hospitalized between January 2000 and December 2018 in a reference hospital. The relationship between: overcrowding, co-sleeping, maternal and paternal education, number of siblings, cohabitants and origin, with lack of adherence to medical control was analyzed. The chi-square test and logistic regression were used at a significance level of 0.05. Results: a total of 148 patients (103 boys y 45 girls) between 2 and 16 years old (mean age: 8.5± 3.4 years) were included. The lack of adherence was found in 73 patients (49.3%) that was associated with rural origin (p= 0.012, RR: 1.50, 95% CI: 1.10-2.06), low maternal education (p= 0.046, 95%CI: 1.54:1.14-2.08), low paternal education (p= 0.02; RR: 1.483, 95%CI: 1.09-2.01), >3 cohabitants (p=0.007, RR: 1.630, 95% CI: 1.21-2.19), co-sleeping (p=0.026; RR: 1.52, 95% CI: 1.02-2.27) and overcrowding (p<0.0001; RR: 1.92, 95% CI: 1.39-2.65). By logistic regression, overcrowding (p=0.005; OR= 4.8) and rural origin (p=0.022; OR: 2.4) remained associated with lack of adherence. Discussion: Overcrowding and rural origin were independently associated with loss to follow-up. Greater intervention by primary health care is recommended.

Edema pulmonar por reexpansión. Reporte de Caso / Pulmonary edema due to re-expansion. Case Report

Introducción. El edema pulmonar por reexpansión es una complicación poco frecuente, secundaria a una rápida reexpansión pulmonar posterior al drenaje por toracentesis o toracostomía cerrada. Al día de hoy, se ha descrito una incidencia menor al 1 % tras toracostomía cerrada, con mayor prevalencia en la segunda y tercera década de la vida. Su mecanismo fisiopatológico exacto es desconocido; se ha planteado un proceso multifactorial de daño intersticial pulmonar asociado con un desequilibrio de las fuerzas hidrostáticas. Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente que desarrolló edema pulmonar por reexpansión posterior a toracostomía cerrada. Se hizo una revisión de la literatura sobre esta complicación. Resultados. Aunque la clínica sugiere el diagnóstico, la secuencia de imágenes desempeña un papel fundamental. En la mayoría de los casos suele ser autolimitado, por lo que su manejo es principalmente de soporte; sin embargo, se han reportado tasas de mortalidad que alcanzan hasta el 20 %, por tanto, es importante conocer los factores de riesgo y las medidas preventivas. Conclusión. El edema pulmonar de reexpansión posterior a toracostomía es una complicación rara en los casos con neumotórax, aunque es una complicación que se puede presentar en la práctica diaria, por lo cual debe tenerse en mente para poder hacer el diagnóstico y un manejo adecuado.

Introduction. Re-expansion pulmonary edema is a rare complication secondary to rapid pulmonary re-expansion after drainage by thoracentesis and/or closed thoracostomy. As of today, an incidence of less than 1% has been described after closed thoracostomy, with a higher prevalence in the second and third decades of life. Its exact pathophysiological mechanism is unknown; a multifactorial process of lung interstitial damage associated with an imbalance of hydrostatic forces has been proposed. Clinical case. We present the case of a patient who developed pulmonary edema due to re-expansion after closed thoracostomy, conducting a review of the literature on this complication. Results. Although the clinic suggests the diagnosis, the sequence of images plays a fundamental role. In most cases, it tends to be a self-limited disease, so its management is mainly supportive. However, mortality rates of up to 20% have been recorded. Therefore, it is important to identify patients with major risk factors and initiate preventive measures in these patients. Conclusions. Re-expansion pulmonary edema after thoracostomy is a rare complication in cases with pneumothorax; however, it is a complication that can occur in daily practice. Therefore, it must be kept in mind to be able to make the diagnosis and an adequate management.

Incontinencia pigmenti. progresión clínica y diagnóstico de un caso / Incontinentia pigmenti. clinical progression and diagnosis of a case

Resumen La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares. Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Abstract Incontinentiapigmenti is a rare and multisystemic,neuroectodermal genodermatosis that involves the skin, central nervous system, eyes and teeth, among others. Dermatological clinical signs are the main diagnostic criteria because they are usually the first to manifest. Four characteristic stages of the disease are described according to the predominant skin lesions. Nonetheless, prognosis depends on extracutaneous clinical signs and symptoms. Diagnosis is based on clinical, histopathological and/or genetic criteria. Considering there is no specific treatment available, the management of this disease is multidisciplinary and symptomatic, and must be accompanied by genetic counseling for those affected and their families. We present in a full-tern newborn femalethat presented with a clinical picture compatible with incontinentiapigmenti, and we will detail the clinical progression, diagnosis, and follow-up.

Enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea, reporte de un caso / Cutaneous Rosai-Dorfman disease, a case report

RESUMEN La enfermedad de Rosai-Dorfman cutánea (ERDC) es una rara proliferación reactiva de histiocitos, que cursa con lesiones cutáneas sin compromiso generalizado. Las manifestaciones clínicas cutáneas son diversas y la variante clínica "tipo tumoración" es la forma más infrecuente. Se describe el caso de un paciente con ERDC que se presentó con esta forma inusual.

ABSTRACT Cutaneous Rosai-Dorfman disease (CRDD) is a rare reactive histiocytic proliferation, which presents with skin lesions without systemic involvement. The clinical cutaneous manifestations are diverse and the "tumor-like" clinical variant is the most infrequent. We describe the case of a patient with CRDD who presented with this unusual form.

Correlato neurobiológico de los síntomas premotores del parkinson: el origen en la teoría de Braak / Neurobiological correlate of parkinson's premotor symptoms: the origin in Braak's theory / Correlação neurobiológica dos sintomas pré-motores de parkinson: a origem na teoria de Braak

El diagnóstico de enfermedad de Parkinson (ED) se basa en las principales manifestaciones motoras: bradicinesia en combinación con temblor en reposo, rigidez o ambos. Cuando se realiza el diagnóstico basado en la sintomatología motora clínica típica ya se han perdido hasta el 60 % de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra pars compacta mesencefálica. La identificación de los síntomas premotores son un marcador temprano para sospechar la aparición futura de la enfermedad, así como su progresión y gravedad. La hipótesis sobre la patogénesis que mejor expone la progresión de la enfermedad es la teoría de Braak. Esta se basa en la aparición y presencia de cuerpos de Lewy en diferentes estructuras anatómicas, las cuales representadas en cada uno de sus seis estadios y podrían ser la explicación biológica de los síntomas premotores, motores y no motores. La detección temprana de los síntomas premotores puede tener repercusiones positivas en el enfoque, seguimiento, diagnóstico y tratamiento de la EP. El propósito de este artículo es identificar las aproximaciones neurológicas descritas por la teoría de Braak para los síntomas premotores de la enfermedad de Parkinson de acuerdo con la literatura publicada en los últimos 20 años.

The diagnosis of Parkinson's disease (PD) is based on the main motor manifestations: bradykinesia in combination with tremor at rest, rigidity, or both. When the diagnosis is made based on typical clinical motor symptoms, up to 60 % of the dopaminergic neurons of the mesencephalic substantia nigra pars compacta have already been lost. The identification of premotor symptoms is an early marker to suspect the future appearance of the disease, as well as its progression and severity. The hypothesis about the pathogenesis that best exposes the progression of the disease is Braak's theory. It is based on the appearance and presence of Lewy bodies in different anatomical structures, which are represented in each of its six stages and could be the biological explanation biological of premotor, motor, and non-motor symptoms. Early detection of premotor symptoms can have positive repercussions in the approach, follow-up, diagnosis and treatment of PD. The purpose of this article is to identify the neurological approaches described by Braak's theory for the premotor symptoms of Parkinson's disease according to the literature published in the last 20 years.

O diagnóstico da doença de Parkinson (DP) baseia-se nas principais manifestações motoras: bradicinesia combinada com tremor de repouso, rigidez ou ambos. Quando o diagnóstico é feito com base em sintomas clínicos motores típicos, até 60% dos neurônios dopaminérgicos da substância negra pars compacta mesencefálica já foram perdidos. A identificação de sintomas pré-motores é um marcador precoce para suspeitar do futuro aparecimento da doença, bem como da sua progressão e gravidade. A hipótese sobre a patogênese que melhor expõe a progressão da doença é a teoria de Braak. Isto se baseia no aparecimento e presença de corpos de Lewy em diferentes estruturas anatômicas, que estão representados em cada uma de suas seis etapas e podem ser a explicação biológica dos sintomas pré-motores, motores e não motores. A detecção precoce de sintomas pré-motores pode repercutir positivamente na abordagem, acompanhamento, diagnóstico e tratamento da DP. O objetivo deste artigo é identificar as abordagens neurológicas descritas pela teoria de Braak para os sintomas pré-motores da doença de Parkinson de acordo com a literatura publicada nos últimos 20 anos.

La piel como reflejo de trastornos hepáticos subyacentes / The skin as a reflection of underlying liver disorders

La piel es el órgano más grande y visible del cuerpo humano; en ella se pueden reflejar diversos hallazgos de enfermedades sistémicas, incluidas las hepatopatías crónicas y agudas, las cuales se asocian a múltiples lesiones dermatológicas como principal manifestación extrahepática. Las manifestaciones cutáneas son comunes pero inespecíficas y pueden encontrarse en diferentes enfermedades; por lo tanto, la piel funciona como una ventana a nuestra salud general, de ahí que el examen clínico de la piel, las uñas y el cabello pueda permitir el reconocimiento adecuado, el diagnóstico y tratamiento temprano de las enfermedades hepáticas y la mejoría de la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.

La piel es el órgano más grande y visible del cuerpo humano; en ella se pueden reflejar diversos hallazgos de enfermedades sistémicas, incluidas las hepatopatías crónicas y agudas, las cuales se asocian a múltiples lesiones dermatológicas como principal manifestación extrahepática. Las manifestaciones cutáneas son comunes pero inespecíficas y pueden encontrarse en diferentes enfermedades; por lo tanto, la piel funciona como una ventana a nuestra salud general, de ahí que el examen clínico de la piel, las uñas y el cabello pueda permitir el reconocimiento adecuado, el diagnóstico y tratamiento temprano de las enfermedades hepáticas y la mejoría de la calidad y esperanza de vida de los pacientes afectados.

Manifestaciones dermatológicas de la cirrosis hepática: revisión de la literatura / Dermatological manifestations of liver cirrhosis: review of the literature

La piel y sus anexos tienen amplia relación con todos los órganos y sistemas. Los cambios presentes en estos pueden ser el primer hallazgo en un paciente con enfermedad hepática, encontrándose hasta en el 20 % de los casos, por lo que las manifestaciones extrahepáticas adquieren importancia, y aunque muchas de estas no son específicas, algunos marcadores dermatológicos pueden ayudar al diagnóstico de la enfermedad y se pueden correlacionar con su severidad. El desarrollo de las lesiones cutáneas en los pacientes con cirrosis hepática se genera principalmente por hipertensión portal y exceso de estrógenos circulantes, por lo tanto, su tratamiento se basa en el manejo de la patología hepática subyacente. En el presente artículo se hace una revisión de la literatura y se describe un amplio espectro de manifestaciones dermatológicas asociadas a cirrosis hepática, con sus características y etiopatogénesis, siendo las más frecuentes la ictericia, el prurito, los nevus en araña, el eritema palmar, las venas en cabeza de Medusa, y los cambios de uñas y del vello, entre otras.

The skin and its annexes have a broad relationship with all organs and systems. Changes present in these can be the initial finding in a patient with liver disease, occurring in up to 20% of cases, therefore the extrahepatic manifestations become important, and although many of these are not specific, some dermatological markers can help in the diagnosis of the disease and may correlate with its severity. The development of cutaneous lesions in patients with liver cirrhosis is mainly generated by portal hypertension and excess of circulating estrogens, therefore their treatment is based on managing the underlying liver pathology. This article reviews the literature and describes a wide range of dermatological manifestations associated with liver cirrhosis, with their characteristics and etiopathogenesis, being the most frequent jaundice, pruritus, spider nevus, palmar erythema, caput Medusae veins, nail and hair changes, among others.

Manifestaciones cutáneas comunes de las principales enfermedades hepáticas / Common cutaneous manifestations of major liver diseases

Las enfermedades hepáticas presentan múltiples manifestaciones sistémicas, entre las cuales se destacan los hallazgos en piel, siendo los más comunes el prurito y la ictericia; así mismo, se pueden encontrar angiomas en araña, eritema palmar, xantomas, vasculitis y cambios en anexos. Este artículo tiene como objetivo describir los principales signos y síntomas cutáneos en las enfermedades hepáticas para brindar herramientas semiológicas al clínico en su práctica diaria

Liver disease present multiple systemic manifestations, among which skin findings stand out, being the most common pruritus and jaundice. Other findings can also be manifested like spider angiomas, palmar erythema, xanthomas, vasculitis and changes in skin appendages. The objective of this article is to describe the main skin signs and symptoms of liver diseases to provide semiological tools to the physician in his daily practice.

Efecto del confinamiento por COVID-19 en la prevalencia de la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica / Effect of COVID-19 lockdown on the prevalence of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease

Introducción. La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD) es una condición clínica frecuente, relacionada con el sobrepeso, la dislipidemia y la diabetes. Como estos factores de riesgo están a su vez asociados al sedentarismo y la ganancia de peso, se esperaría un impacto como resultado del confinamiento por COVID-19 en la prevalencia de dicha condición. Metodología. Estudio longitudinal retrospectivo en un panel de datos de 132 pacientes de 2017 a 2022, en donde fueron incluidos pacientes con una ecografía hepática y una valoración médica y paraclínica 1,5 años antes y después del periodo de confinamiento (25 de marzo de 2020 a 28 de febrero de 2021). El desenlace primario fue un cambio significativo en la prevalencia de la MASLD, y se utilizó un modelo exploratorio de regresión logística de efectos fijos con panel de datos para hallar los predictores de cambio. Resultados. En un total de 132 pacientes analizados, la prevalencia global de la MASLD antes (31 %; IC95%: 23-39) y después (35,6 %; IC95%: 27,4-43,8) del confinamiento por COVID-19 no cambió significativamente, sin embargo, en las mujeres sí hubo un aumento significativo (RR: 4; IC95%: 1,0004-16). Se encontró una marcada diferencia de prevalencia entre sexos (17 % en mujeres y 46 % en hombres; p=0,001). El confinamiento se asoció a incrementos en la masa corporal (diferencia: +1 kg; IC95%: 0,1-1,9), el colesterol LDL (diferencia: +9,7 mg/dL; IC95%: 4,9-14,4) y al diagnóstico de prediabetes (RR: 2,1; IC95%: 1,4-3,1). La MASLD se asoció positivamente a la preferencia nutricional por la comida rápida (p=0,047). Solo el índice de masa corporal resultó predictor independiente de MASLD (RR: 1,49; IC95%: 1,07-1,93). Conclusión. La prevalencia global de la MASLD no varió después del confinamiento por COVID-19, pero sí se incrementó en mujeres, y algunos de sus factores de riesgo también aumentaron significativamente. Se encontró equivalencia numérica entre la MASLD y la definición previa de la enfermedad. Se requiere un estudio local más grande para desarrollar y validar un mejor modelo predictor del cambio de la MASLD a través del tiempo.

Introduction. Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is a common clinical condition, related to overweight, dyslipidemia and diabetes. As these risk factors are in turn associated with sedentary lifestyle and weight gain, an impact as a result of the COVID-19 confinement on the prevalence of MASLD would be expected. Methodology. Retrospective longitudinal study in a data panel of 132 patients from 2017 to 2022. Patients with a liver ultrasound and a medical and paraclinical assessment 1.5 years before and after the confinement period (March 25, 2020 to February 28, 2021) were included. The primary outcome was a significant change in the prevalence of MASLD, and an exploratory fixed-effects logistic regression model with panel data was used to find predictors of change. Results. In a total of 132 patients analyzed, the overall prevalence of MASLD before (31%, 95%CI: 23-39) and after (35.6%, 95%CI: 27.4-43.8) confinement by COVID-19 did not change significantly, however, in women there was a significant increase (RR: 4, 95%CI: 1.0004-16). A marked difference in prevalence was found between sexes (17% in women and 46% in men; p=0.001). Confinement was associated with increases in body mass (difference: +1 kg, 95%CI: 0.1-1.9), LDL cholesterol (difference: +9.7 mg/dL, 95%CI: 4.9-14.4) and the diagnosis of prediabetes (RR: 2.1, 95%CI: 1.4-3.1). MASLD was positively associated with nutritional preference for fast food (p=0.047). Only body mass index was an independent predictor of MASLD (RR: 1.49, 95%CI: 1.07-1.93). Conclusion. The overall prevalence of MASLD did not change after the COVID-19 lockdown, but it did increase in women, and some of its risk factors also increased significantly. Numerical equivalence was found between MASLD and the previous definition of the disease. A larger local study is required to develop and validate a better predictor model of MASLD change over time.

Avaliação de incapacidade em pessoas com doença falciforme / Disability assessment in people with sickle cell / Evaluación de la discapacidad en personas con enfermedad de células falciformes

A expectativa de vida das pessoas com doença falciforme (DF) é baixa, e o agravamento da condição de saúde é frequente, gerando incapacidades. Todavia, pouco é conhecido sobre tais incapacidades com base na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Assim, o objetivo do estudo foi descrever as incapacidades de adultos com DF. Realizou-se um estudo transversal descritivo, com 60 adultos com DF, de ambos os sexos. Informações sociodemográficas, fatores clínicos relacionados ao tipo de DF foram autorreferidos pelos participantes. As incapacidades foram avaliadas por meio da Escala de Avaliação de Incapacidade da Organização Mundial da Saúde (WHODAS 2.0) nos seguintes domínios: cognição, mobilidade, autocuidado, relações interpessoais (convivência com as pessoas), atividades de vida e participação na sociedade. Em cada domínio, foi definida incapacidade quando o sujeito relatou dificuldade leve, moderada, grave ou extrema de desempenhar a tarefa. Os dados foram analisados por estatística descritiva (frequências relativas). Os resultados mostraram valores elevados em todos os domínios avaliados, com destaque para dificuldades de concentração (90%) e desempenho nas tarefas domésticas (93,3%) e impacto da situação de saúde nas finanças do sujeito/família (96,7%). Os dados deste estudo mostraram que adultos com DF apresentam elevados índices de incapacidade, especialmente no domínio cognitivo, nas atividades de vida e na participação social.

Life expectancy of people living with sickle cell disease (SCD) is in general low and the worsening of their health condition is frequent, resulting in disabilities. However, knowledge about those disabilities based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) is scarce. Thus, this study aimed to describe the disabilities of adults with SCD. A descriptive cross-sectional study was carried out with 60 adults with SCD of both sexes. Sociodemographic and clinical factors related to the type of SCD were self-reported by the participants. Disabilities were assessed by the World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHODAS 2.0), in the following domains: cognition, mobility, selfcare, getting along with people, life activities, and participation in society. In each domain, disability was defined when the participant self-reported light, moderate, severe, extreme difficulty, or inability to perform the task. Data analysis included descriptive statistics (relative frequencies). The results showed high values in all domains evaluated, with emphasis on difficulties on concentrating (90%) and performing household chores (93.3%) and on the impact of health condition on subject/family's financial situation (96.7%). The data from this study shows that adults with SCD present high disability levels, especially on the cognitive domain, on life activities, and on social participation.

Las personas con enfermedad de células falciformes (ECF) tienen una baja esperanza de vida, y el empeoramiento de su estado de salud es frecuente, generando discapacidades. Sin embargo, estas discapacidades son poco conocidas según la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF). El objetivo de este estudio fue describir las discapacidades de adultos con ECF . Se realizó un estudio transversal, descriptivo, con 60 adultos con ECF, de ambos sexos. Los factores sociodemográficos y clínicos relacionados con el tipo de ECF fueron autoinformados. Las discapacidades se evaluaron mediante la Escala de Evaluación de la Discapacidad de la Organización Mundial de la Salud (WHODAS 2.0), en los dominios de cognición, movilidad, autocuidado, convivencia con personas, actividades de la vida y participación en la sociedad. La discapacidad se definió mediante un reporte de dificultad o incapacidad leve, moderada, grave, extrema del individuo para realizar una tarea. Los datos fueron analizados por estadística descriptiva (frecuencias relativas). Los resultados mostraron altos valores de discapacidad en todos los dominios evaluados, con énfasis en las dificultades de concentración (90%), el desempeño en las tareas domésticas (93,3%) y el impacto de la situación de salud en las finanzas del sujeto/familia (96,7%). Los datos de este estudio mostraron que los adultos con ECF tienen altas tasas de discapacidad, especialmente en los dominios cognitivo, actividades de la vida y participación social.

MPOX, o que sabemos sobre propagação e controle: uma revisão integrativa / MPOX, what we know about propagation and control: an integrative review / Viruela del mono, qué sabemos sobre la propagación y el control: una revisión integradora

Esta é uma revisão integrativa que busca compreender os fatores associados à propagação e controle de mpox, seguindo as recomendações estabelecidas pela declaração Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. A consulta foi feita nas bases de dados PubMed, Lilacs e Cochrane Library. Foram selecionados quinze artigos, com amostra majoritária de homens que fazem sexo sem proteção com homens e homens que viajaram para locais com surto da doença ou tiveram contato com pessoas infectadas. Os principais fatores associados à infecção e à propagação da doença foram históricos de viagem, sexo desprotegido, ingestão de carne possivelmente contaminada, aglomerados e contato próximo com pessoa sintomática. Quanto aos fatores relacionados à prevenção, estão principalmente associados à triagem de casos suspeitos, hábitos de higiene pessoal, uso de equipamentos de proteção individual e isolamento do doente.

This integrative review examines the factors associated with mpox spread and control, following the recommendations established by the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines. Bibliographic search was conducted on the PubMed, Lilacs and Cochrane Library databases. The final sample included 15 articles, mostly composed of men who have unprotected sex with men and men who traveled to places with a mpox outbreak or had contact with infected people. Travel history, unprotected sex, eating potentially contaminated meat, crowding and close contact with a symptomatic person were the main factors associated with mpox infection and spread. Prevention is mainly associated with the screening of suspected cases, personal hygiene habits, use of personal protective equipment and patient isolation.

Este estudio realiza una revisión integradora para comprender los factores asociados con la propagación y el control de la viruela del mono, siguiendo las recomendaciones establecidas por Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Se consultaron las bases de datos PubMed, Lilacs y Cochrane Library. Se seleccionaron quince artículos, con una muestra mayoritaria de hombres que tienen sexo con hombres sin protección y hombres que viajaron a lugares con brote de la enfermedad o que tuvieron contacto con personas infectadas. Los principales factores asociados con la infección y la propagación de la enfermedad fueron el historial de viajes, las relaciones sexuales sin protección, el consumo de carne potencialmente contaminada, el hacinamiento y el contacto cercano con una persona sintomática. Los factores relacionados con la prevención están asociados principalmente con el tamizaje de casos sospechosos, los hábitos de higiene personal, el uso de equipos de protección personal y el aislamiento del paciente.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso / Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome. A Case Report

Presentación del caso. Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. De manera incidental se identificó una lesión en el hemisferio cerebeloso derecho en una tomografía de senos paranasales, que fue confirmada a través de una resonancia magnética cerebral. La lesión presentaba una apariencia estriada, característica de gangliocitoma displásico del cerebelo o enfermedad de Lhermitte-Duclos. Considerando los antecedentes de diversos tipos de cáncer y los criterios de diagnóstico propuestos por el Consorcio Internacional Cowden y la Red Nacional Integral del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. Intervención terapéutica. Posteriormente, la paciente fue hospitalizada debido al crecimiento de una masa metastásica en el hemicuello derecho con afectación del plexo braquial, adenopatías cervicales, infraclaviculares y axilares derechas. Evolución clínica. En la actualidad, se encuentra recibiendo tratamiento paliativo con el objetivo de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida, ya que expresó su negativa a someterse a una intervención quirúrgica de resección tumoral

Case presentation. The report is of a 45-year-old female patient with a history of high blood pressure and multiple surgeries for cancer, including thyroid cancer, parotid carcinoma, breast cancer, and endometrial cancer. Incidentally, a lesion in the right cerebellar hemisphere was identified in a tomography of the paranasal sinuses, which was later confirmed in a brain magnetic resonance. The lesion had a striated appearance, characteristic of dysplastic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease. Considering the history of various types of cancer and the diagnostic criteria proposed by the International Cowden Consortium and the National Comprehensive Cancer Network, the diagnosis of Cowden syndrome, which had gone unnoticed until now, was established. Treatment. Subsequently, the patient was hospitalized due to the growth of a metastatic mass in the right hemicollar with involvement of the brachial plexus, cervical, infraclavicular, and right axillary lymph nodes. Outcome. She is receiving palliative treatment to control the symptoms and improve her quality of life, since she expressed her refusal to undergo tumor resection surgery

Alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad de Parkinson y Alzheimer: evolución y respuesta al tratamiento / Genetic Alterations Associated with Parkinson's and Alzheimer's Disease: Evolution and Response to Treatment

La enfermedad de Parkinson y Alzheimer son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes a nivel mundial. Tienen etiología multifactorial, entre ellas, la genética; y son motivo de interés en la investigación científica actual. Se realizó una revisión narrativa con el objetivo de determinar las alteraciones genéticas asociadas a estas patologías, además su influencia en la evolución y respuesta al tratamiento de ellas. Se consultaron artículos originales, revisiones bibliográficas, sistemáticas, metaanálisis en inglés y español, con fecha de publicación entre el 1 enero de 2018 y el 20 de mayo de 2023, en bases como PubMed y Medline. Se utilizaron los términos MeSH «Alzheimer Disease¼, «Parkinson Disease¼, «Drug Therapy¼ y «Mutations¼. El riesgo hereditario para la enfermedad de Parkinson suele ser poligenético, sin embargo, existen genes relacionados con mutaciones monogénicas. Se identifican alteraciones en genes de α-sinucleína, glucocerebrosidasa y quinasa 2 rica en leucina que se relacionan con mayor riesgo de desarrollar Parkinson, además de variaciones en el cuadro clínico y edad de inicio de síntomas. En cuanto a la enfermedad de Alzheimer, las alteraciones en los genes de la proteína precursora amiloide, presenilina 1 y 2 se relacionan con la forma familiar de la enfermedad; por otra parte, las de apolipoproteína E4 se han identificado en la forma esporádica, por lo que se consideran como el factor de riesgo genético más importante para su desarrollo

Parkinson's and Alzheimer's are the most frequent neurodegenerative diseases worldwide. They have a multifactorial etiology, including genetics, and are of interest in current scientific research. A narrative review was carried out with the aim of determining the genetic alterations associated with these pathologies, as well as their influence on their evolution and response to treatment. Original articles, literature reviews, systematic reviews, meta-analyses in English and Spanish, with publication date between January 1, 2018 and May 20, 2023, were consulted in databases such as PubMed and Medline. MeSH terms "Alzheimer Disease", "Parkinson Disease", "Drug Therapy" and "Mutation" were used. Hereditary risk for Parkinson's disease is usually polygenetic, however, there are genes related to monogenic mutations. Alterations in α-synuclein, glucocerebrosidase and leucine-rich kinase 2 genes have been identified that are related to an increased risk of developing Parkinson's disease, in addition to variations in the clinical picture and age of symptom onset. As for Alzheimer's disease, alterations in the genes of the amyloid precursor protein, presenilin 1 and 2 are related to the familial form of the disease; on the other hand, those of apolipoprotein E4 have been identified in the sporadic form, and are therefore considered to be the most important genetic risk factor for its development

Ayuno intermitente y restricción calórica como tratamiento coadyuvante en enfermedad de Alzheimer y esclerosis múltiple / Intermittent Fasting and Caloric Restriction as an Adjunctive Treatment in Alzheimer's Disease and Multiple Sclerosis

Las enfermedades de Alzheimer y esclerosis múltiple son neurodegenerativas, con tratamientos complejos y de costos elevados, orientados a disminuir la progresión de la sintomatología. Sin embargo, a causa de la falta de terapias adecuadas y de los posibles efectos adversos ocasionados por tratamientos de primera línea, es necesario implementar mejores abordajes terapéuticos complementarios que no produzcan mayores efectos secundarios y mejoren la sintomatología de dichas patologías. La restricción calórica y el ayuno intermitente han demostrado ser estrategias novedosas y beneficiosas en enfermedades neurodegenerativas, a través de mecanismos inmunitarios, metabólicos y fisiológicos. Con el objetivo de determinar el uso del ayuno intermitente y la restricción calórica como tratamiento coadyuvante en esclerosis múltiple y enfermedad de Alzheimer, se realizó una revisión narrativa de artículos originales en revistas científicas, en idiomas inglés y español, de 2018 a 2022. El uso de la restricción calórica y ayuno intermitente han generado cambios positivos produciendo disminución de estados proinflamatorios, estrés oxidativo y envejecimiento. Se consideran abordajes que modulan la progresión de la enfermedad y mejoran la función cognitiva por vías de señalización de monofosfato de adenosina cinasa, factor de crecimiento similar a la insulina y la enzima sirtuina, generando un efecto neuroprotector.

Alzheimer's disease and multiple sclerosis are neurodegenerative disorders with expensive and complex treatments aimed at reducing the progression of symptoms. However, due to the lack of adequate therapies and the possible adverse effects caused by first-line treatments, it's necessary to implement better complementary therapeutic approaches that do not produce major side effects and improve symptoms. Caloric restriction and intermittent fasting have been shown to be novel and beneficial strategies in neurodegenerative diseases, through immune, metabolic, and physiological mechanisms. To determine the use of intermittent fasting and caloric restriction as a new treatment in multiple sclerosis and Alzheimer's disease, a narrative review of original articles in both national and international scientific journals, in English and Spanish languages with no greater obsolescence than five years. The use of caloric restriction and intermittent fasting have generated positive changes, producing a decrease in pro-inflammatory states, oxidative stress, and aging. Approaches that modulate disease progression and improve cognitive function of adenosine monophosphate kinase, insulin-like growth factor, and sirtuin enzyme pathways are considered, generating a neuroprotective effect.

Factores de riesgo asociados al agravamiento clínico de los pacientes ingresados con enfermedad de Alzhéimer

Introducción: La principal causa de demencia degenerativa es la enfermedad de Alzhéimer. En la población cubana, una de cada cuatro personas de 65 años y más fallece por esta enfermedad u otra forma de demencia. Objetivo : Identificar los factores de riesgo asociados al agravamiento clínico de los pacientes ingresados con enfermedad de Alzhéimer en el Hospital Psiquiátrico Universitario Rene Vallejo Ortiz entre enero de 2013 y diciembre de 2022. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal. El universo estuvo integrado por todos los pacientes ingresados en la mencionada institución asistencial y docente. La muestra no probabilística y a criterio de los autores la integraron 77 pacientes adultos con el diagnóstico de la enfermedad en el periodo de estudio señalado. Las historias clínicas fueron la fuente secundaria de información. Se utilizó estadística descriptiva e inferencial. La información se resumió en tablas y gráficos. Resultados: El 90,6 % presentaban más de 60 años y más de la mitad eran del sexo masculino (54,5 %). La mayoría de los pacientes presentaron diversos síntomas asociados. Lo trastornos de personalidad y orientación se constataron en el 75,3 % mientras que los de memoria en el 72,7 %. Conclusiones: El agravamiento clínico luego del ingreso hospitalario se acentuó en aquellos pacientes sin escolaridad, solteros, desocupados, con enfermedades cerebro vasculares y presencia de familias disfuncionales presentaron. Los pacientes anémicos o con signos de irritación cortical focal en región frontoparietal con generalización secundaria presentaron mayoritariamente un empeoramiento clínico.

Introduction: The main cause of degenerative dementia is Alzheimer's disease. In the Cuban population, one in four people aged 65 and over dies from this disease or another form of dementia. Objective: To identify the risk factors associated with the clinical worsening of patients admitted with Alzheimer's disease at the Rene Vallejo Ortiz University Psychiatric Hospital. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was carried out. The universe was made up of all patients admitted to the aforementioned healthcare and teaching institution. The non-probabilistic sample and at the discretion of the authors was made up of 77 adult patients with the diagnosis of the disease in the indicated study period between January 2013 and December 2022. Medical records were the secondary source of information. Descriptive and inferential statistics were used. The information was summarized in tables and graphics. Results: 90.6% were over 60 years old and more than half were male (54.5%). Most patients presented various associated symptoms. Personality and orientation disorders were found in 75.3%, while memory disorders were found in 72.7%. Conclusions: The clinical worsening after hospital admission was accentuated in those patients without schooling, single, unemployed, with cerebrovascular diseases and presence of dysfunctional families. Anemic patients or patients with signs of focal cortical irritation in the frontoparietal region with secondary generalization mostly presented clinical worsening.

Associação entre domínios da atividade física e sintomas depressivos em adultos brasileiros: todo movimento conta? / Asociación entre dominios de actividad física y síntomas depresivos en adultos brasileños: ¿cada movimiento cuenta? / Association between physical activity domains and depressive symptoms among Brazilian adults: does every move count?

Resumo: O objetivo desta pesquisa foi investigar a relação da prática de atividade física nos quatro domínios (tempo livre, deslocamento, doméstico e trabalho) e a prevalência de sintomas depressivos em adultos brasileiros, de maneira geral e estratificando-se por sexo, escolaridade e ter ou não diagnóstico referido de depressão. Estudo transversal, com dados de 88.531 indivíduos de 18 anos ou mais, respondentes da Pesquisa Nacional de Saúde de 2019. Os sintomas depressivos foram avaliados pelo Patient Health Questionnaire-9 (Questionário de Saúde do Paciente-9, PHQ-9). Foram considerados fisicamente ativos aqueles que referiram realizar atividade física pelo menos uma vez por semana no respectivo domínio. Adicionalmente, foi realizado o cálculo de tempo de prática semanal, sendo posteriormente divididos em quartis em cada domínio. Para as análises de associação, foram calculados o odds ratio bruto (ORbruto) e ajustado (ORajustado), no total e nas análises estratificadas. Os fisicamente ativos no tempo livre tiveram menor chance de apresentar sintomas depressivos, no total (ORajustado = 0,74; IC95%: 0,64-0,86) e em todas as estratificações, menos naqueles com depressão autorreferida. As associações na atividade física no tempo livre foram mais frequentes naqueles que praticavam entre 121 e 360 minutos semanais. Os indivíduos ativos nos domínios de deslocamento, doméstico e trabalho tiveram maior chance de apresentar sintomas depressivos em alguns grupos, com resultados mais consistentes para a atividade física doméstica. Os resultados evidenciaram que a relação da atividade física com a depressão em brasileiros varia conforme o domínio e a duração da atividade física, e que a ideia de que "todo movimento conta" parece adequada apenas para o domínio de tempo livre.

Resumen: Este estudio tuvo como objetivo investigar la práctica de actividad física en cuatro dominios (ocio, desplazamiento, actividad doméstica y trabajo) y la prevalencia de síntomas depresivos en adultos brasileños, en general y estratificada por sexo, escolaridad y diagnóstico de depresión autoinformado. Se trata de un estudio transversal con datos de 88.531 individuos de 18 años o más, que respondieron la Encuesta Nacional de Salud en el 2019. Los síntomas depresivos se evaluaron mediante el Cuestionario sobre la Salud del Paciente-9 (PHQ-9). Aquellos que realizan actividad física al menos una vez por semana en un dominio determinado se consideraron físicamente activos. Además, se calculó el tiempo de actividad física y luego se dividió en cuartiles para cada dominio. Para los análisis de asociación, se calcularon el odds ratio crudo (ORcrudo) y el odds ratio ajustado (ORajustado) para los análisis total y estratificado. Los individuos que son físicamente activos en durante el ocio presentaron menos probabilidades de tener síntomas depresivos, en el total (ORajustado = 0,74; IC95%: 0,64-0,86) y en todas las estratificaciones, excepto los individuos con depresión autoinformada. Las asociaciones de actividad física en el tiempo libre fueron más frecuentes en quienes practicaban de 121 a 360 minutos/semana. Los individuos que eran activos en los dominios desplazamiento, actividad doméstica y trabajo tuvieron más probabilidades de presentar síntomas depresivos en algunos grupos, con resultados más consistentes para las actividades domésticas. Los resultados mostraron que la relación entre actividad física y depresión entre los brasileños varía según el dominio y la duración, y el concepto de que "cada movimiento cuenta" parece ser correcto solo para el dominio del ocio.

Abstract: This study aimed to investigate the practice of physical activities in the four domains (leisure time, transportation, household, and work) and the prevalence of depressive symptoms in Brazilian adults, in general and stratified by sex, schooling level, and having or not a self-reported diagnosis of depression. This is a cross-sectional study with data from 88,531 individuals aged 18 years or older, who responded to the Brazilian National Health Survey in 2019. The depressive symptoms were evaluated by the Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9). Those who practice physical activities at least once a week in a given domain were considered physically active. Additionally, the calculation of physical activities duration was conducted and later divided into quartiles for each domain. For the association analyses, the crude odds ratio (crudeOR) and adjusted odds ratio (adjustedOR) were calculated for the total and stratified analyses. Individuals who are physically active during leisure time showed a lower chance of presenting depressive symptoms, in total (adjustedOR = 0.74; 95%CI: 0.64-0.86) and in all stratifications, except for individuals with self-reported depression. The associations of leisure-time physical activity were most frequent in those who practice from 121 to 360 minutes/week. The individuals who were active in the transportation, household, and work domains had a higher chance of presenting depressive symptoms in some groups, with more consistent results for household physical activities. The results showed that the relationship between physical activities and depression among Brazilians varies according to domain and duration, and that the concept that "every move counts" seemed to be correct only for the leisure-time domain.

Enfermedad de Caffey: reporte de un caso clínico / Caffey's disease: report of a clinical case / Doença de Caffey: relato de um caso clínico

Introducción: La enfermedad de Caffey es una patología ósea inflamatoria, rara, autolimitada, casi exclusiva de lactantes. Objetivos: Jerarquizar el abordaje diagnóstico de una patología poco frecuente. Caso clínico: 4 meses 22 días, varón, consulta por irritabilidad y edema de miembro inferior izquierdo de 4 días de evolución. Sin traumatismos ni fiebre. Examen físico: edema indurado en tercio medio e inferior de pierna izquierda, no rubor ni calor local. Dolor a la palpación de cara anterior y lateral de tibia y peroné. Limitación funcional, no resaltos óseos. Radiografía: engrosamiento del periostio en tibia y peroné a nivel diafisario. Hemograma: Glóbulos blancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, proteína C reactiva 13,90 mg/dl. Con planteo de probable infección osteoarticular se inicia clindamicina ( gentamicina e ingresa a cuidados moderados. Dada la persistencia de edema e irritabilidad, al quinto día se solicita resonancia magnética: hallazgos sugerentes de un probable proceso inflamatorio- infeccioso de partes blandas con compromiso óseo. Completa 14 días de clindamicina y 7 días de gentamicina intravenosa, hemocultivo negativo. Persiste con edema, irritabilidad y dolor. A los 21 días, se revalora la presentación clínica-imagenológica, se plantea enfermedad de Caffey. Se inicia anti-inflamatorio con buena evolución. Conclusiones: La enfermedad de Caffey es una colagenopatía rara, que afecta lactantes. El diagnóstico es clínico - radiológico (irritabilidad, tumefacción de partes blandas y alteraciones radiológicas). El pronóstico a largo plazo suele ser favorable. Es importante considerar el diagnóstico en lactantes que se presentan con esta sintomatología para evitar retrasos diagnósticos e instauración de tratamientos innecesarios.

Introduction: Caffey's disease is a rare disease that is reported almost exclusively in infants. Objective: Describe the case of a rare pathology, prioritizing the diagnostic approach. Clinical case: 4 month -old, healthy male. Consultation due to irritability and edema of the left lower limb for 4 days. No trauma or fever. Physical examination: indurated edema in the left leg, no redness or local heat. Pain on palpation of the anterior and lateral aspect of the tibia and fibula. Functional limitation, no bony protusions. Leg x-ray: thickening of the periosteum in the tibia and fibula at the diaphyseal level. Hemogram: White Blood Cells 15,380 KU/L Hemoglobin: 10.8 g/dL. Platelets: 816,400 10/ul, C-reactive protein: 13.90 mg/dl. He was admitted with a suggestion of probable osteoarticular infection. Clindamycin ( gentamicin is started. Given the persistence of edema and irritability despite treatment, on the fifth day an MRI was requested: findings suggestive of a probable inflammatory-infectious process of soft tissues with bone involvement. Completed 14 days of clindamycin and 7 days of intravenous gentamicin, blood culture negative. It persists with edema, irritability and pain. After 21 days, the clinical-imaging presentation was reassessed and Caffey's disease was considered. Anti-inflammatory begins with good evolution. Conclusions: Caffey's disease is a rare collagenopathy, that affects infants. The diagnosis is clinical - radiological (irritability, soft tissue swelling and radiological alterations). The long-term prognosis is usually favorable. It is important to consider the diagnosis in infants who present with these symptoms to avoid diagnostic delays and initiation of unnecessary treatments.

Introdução: A doença de Caffey é uma patologia óssea inflamatória rara, autolimitada, quase exclusiva de lactentes. Objetivos: Priorizar a abordagem diagnóstica de uma patologia rara. Caso clínico: 4 meses 22 dias, sexo masculino, consulta por irritabilidade e edema do membro inferior esquerdo de 4 dias de evolução. Sem trauma ou febre. Exame físico: edema endurecido em terço médio e inferior da perna esquerda, sem vermelhidão ou calor local. Dor à palpação das faces anterior e lateral da tíbia e fíbula. Limitação funcional, sem saliências ósseas. Radiografia: espessamento do periósteo na tíbia e fíbula ao nível diafisário. Hemograma: Glóbulos brancos 15.380 KU/L, Hemoglobina 10,8 g/dL, Plaquetas 816.400 10/ul, Proteína C reativa 13,90 mg/dl. Com sugestão de provável infecção osteoarticular, foi iniciada clindamicina + gentamicina e internado em cuidados moderados. Dada a persistência do edema e da irritabilidade, no quinto dia foi solicitada ressonância magnética: achados sugestivos de provável processo inflamatório-infeccioso de partes moles com envolvimento ósseo. Completou 14 dias de clindamicina e 7 dias de gentamicina intravenosa, hemocultura negativa. Persiste com edema, irritabilidade e dor. Após 21 dias, o quadro clínico-imagem foi reavaliado e considerada doença de Caffey. O antiinflamatório começa com uma boa evolução. Conclusões: A doença de Caffey é uma colagenopatia rara que afeta lactentes. O diagnóstico é clínico-radiológico (irritabilidade, edema de partes moles e alterações radiológicas). O prognóstico a longo prazo é geralmente favorável. É importante considerar o diagnóstico em lactentes que apresentam esses sintomas para evitar atrasos no diagnóstico e início de tratamentos desnecessários.

Doença Celíaca: Desvelando Histórias / Celiac Disease: Unveiling Stories / Enfermedad Celíaca: Desvelando Historias

Objetivo: explorar o impacto da doença celíaca no bem-estar e no desenvolvimento de crianças, conforme percebido por suas mães, participantes do grupo "Criança Celíaca" no Facebook. Método: Estudo qualitativo, utilizando o método de história oral. A pesquisa centraliza a questão: Como a doença celíaca influencia a qualidade de vida e a saúde durante o crescimento e desenvolvimento infantil? Seis mães foram escolhidas com base em critérios de inclusão específicos e concordaram em participar do estudo. Os dados foram coletados através de entrevistas gravadas no Zoom e analisados por meio de transcrição, agrupamento e categorização dos depoimentos. Resultados:Os achados são divididos em sete categorias: experiências de crianças com doença celíaca; impacto na qualidade de vida, crescimento e desenvolvimento; interações em eventos sociais; experiências escolares; emoções diante da doença; e necessidades das famílias afetadas. Conclusão: O estudo revela a necessidade de maior envolvimento dos profissionais de enfermagem neste campo, enfatizando a importância do papel ativo dos pais na garantia da qualidade de vida de crianças celíacas

Objective: to explore the impact of celiac disease on the well-being and development of children as perceived by their mothers, members of the "CeliacChild" group on Facebook. Method:This qualitative study, employing oral history methodology. The research focuses on the question: How does celiac disease affect the quality of life and health during childhood growth and development? Six mothers were selected based on specific inclusion criteria and agreed to participate in the study. Data were collected through interviews recorded on Zoom and analyzed through transcription, grouping, and categorization of the testimonies. Results:The findings are divided into seven categories: experiences of children with celiac disease; impact on quality of life, growth, and development; interactions at social events; school experiences; emotions in the face of the disease; and the needs of affected families. Conclusion:The study highlights the need for greater involvement of nursing professionals in this field, emphasizing the importance of parents' active role in ensuring the quality of life of children with celiac disease

Objetivo: explorar el impacto de la enfermedad celíaca en el bienestar y desarrollo de los niños, según lo percibido por sus madres, integrantes del grupo "Niño Celíaco" en Facebook. Método:Este estudio cualitativo, utilizando el método de historia oral. La investigación se centra en la pregunta: ¿Cómo afecta la enfermedad celíaca a la calidad de vida y la salud durante el crecimiento y desarrollo infantil? Se seleccionaron seis madres basadas en criterios específicos de inclusión y acordaron participar en el estudio. Los datos se recopilaron a través de entrevistas grabadas en Zoom y se analizaron mediante transcripción, agrupación y categorización de los testimonios. Resultados:Los hallazgos se dividen en siete categorías: experiencias de niños con enfermedad celíaca; impacto en la calidad de vida, crecimiento y desarrollo; interacciones en eventos sociales; experiencias escolares; emociones frente a la enfermedad; y las necesidades de las familias afectadas. Conclusión:El estudio resalta la necesidad de una mayorimplicación de los profesionales de enfermería en este campo, enfatizando la importancia del rol activo de los padres en garantizar la calidad de vida de los niños celíacos.